บทความน่ารู้สำหรับประชาชน

โรคตุ่มน้ำทางพันธุกรรม

ผศ. พญ. ภาวิณี ฤกษ์นิมิตร
โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ สภากาชาดไทย


โรคตุ่มน้ำทางพันธุกรรม หรือเรียกในภาษาอังกฤษว่า “epidermolysis bullosa” เป็นกลุ่มโรคที่แสดงอาการตั้งแต่กำเนิด หรือภายหลังเกิดไม่นานนัก เด็กที่เป็นโรคจะมีตุ่มน้ำพอง และแตกออกเป็นรอยถลอก โรคกลุ่มนี้แบ่งเป็นกลุ่มย่อยได้อีกหลายประเภท

สาเหตุ
ผิวหนังปกติแบ่งเป็นชั้นหนังกำพร้าอยู่ภายนอกปกคลุมชั้นหนังแท้ซึ่งอยู่ภายใน ทั้งสองส่วนยึดติดกันด้วยโครงสร้างที่เรียกว่า “basement membrane” ประกอบด้วยโมเลกุลหลากหลายชนิด ที่ใช้เกี่ยวเชื่อมหนังกำพร้าและหนังแท้ไว้ด้วยกัน เมื่อเกิดความผิดปกติทางพันธุกรรมทำให้สร้างโมเลกุลที่ใช้เกาะเกี่ยวกันแบบผิดปกติ มีปริมาณลดลงหรือหายไปจนหมด ชั้นผิวหนังจะแยกออกจากกัน เกิดเป็นตุ่มน้ำให้เห็นได้

อาการและอาการแสดง
เด็กที่เป็นโรค เริ่มแสดงอาการตั้งแต่แรกเกิด หรือภายหลังเกิดไม่นานนัก ความรุนแรงของโรคขึ้นกับชนิดและตำแหน่งของโมเลกุลของผิวหนังที่ขาดหายไป แสดงอาการได้ตั้งแต่เล็กน้อย ไปจนถึงรุนแรงถึงขั้นเสียชีวิต

เด็กที่มีอาการรุนแรง ตรวจพบตุ่มน้ำขนาดใหญ่ตั้งแต่แรกคลอด แตกออกเป็นแผลสด พบได้ที่แขนขาและลำตัว เมื่อใช้นิ้วถูผิวหนังที่ปกติ จะพองขึ้นเป็นตุ่มน้ำได้โดยง่าย ในช่องปากและอวัยวะภายในลอกออกเป็นแผลได้เช่นกัน ทารกมักเสียชีวิตภายในเวลา1 ปีหลังจากคลอด

ในกลุ่มที่อาการไม่รุนแรง ตุ่มน้ำพองมักเกิดบริเวณที่มีการกระทบกระแทกบ่อย ๆ เช่น ฝ่ามือ ฝ่าเท้า ข้อศอก ข้อเข่า ผู้ป่วยในกลุ่มนี้ สามารถมีชีวิตอยู่ได้จนเติบโตเป็นผู้ใหญ่ หากแต่มีตุ่มน้ำพองเป็น ๆ หาย ๆ ดังแสดงในรูปที่ 1


รูปที่ 1 แสดงตุ่มน้ำใสบริเวณหัวเข่า ซึ่งบางส่วนถลอกออกเป็นแผล เมื่อหายแล้วเกิดแผลเป็นตามมา ในผู้ป่วยผู้ใหญ่


นอกจากอาการแสดงทางผิวหนังแล้ว ผม เล็บ และฟัน อาจมีความผิดปกติร่วมไปด้วย เมื่อเด็กโตขึ้น พบว่าบางรายผมไม่งอก ฟันไม่เจริญเต็มที่ สารเคลือบฟันผิดปกติ และเล็บผิดรูป ดังแสดงในรูปที่ 2

รูปที่ 2 แสดงเล็บผิดรูป ในผู้ป่วยรายเดียวกัน


นอกจากนี้ ผู้ป่วยบางราย มีความผิดปกติของอวัยวะอื่น ๆ เช่น กล้ามเนื้อฝ่อลีบ กระเพาะอาหารตีบตัน ไปจนถึงไตวายเรื้อรัง

การวินิจฉัย
การวินิจฉัยอาศัยการตรวจร่างกาย และตรวจชิ้นเนื้อจากผู้ป่วยเพิ่มเติมทางห้องปฏิบัติการโดยการย้อมพิเศษ (immunofluorescence antigenic mapping) และตรวจด้วยกล้องจุลทัศน์อิเล็กตรอน ซึ่งจะให้การวินิจฉัยได้อย่างถูกต้องโดยตรวจพิสูจน์ได้ว่าโครงสร้างใดในชั้นผิวหนังที่มีความผิดปกติ

การวินิจฉัยแยกโรค
แพทย์ต้องวินิจฉัยแยกโรคนี้ ออกจากโรคอื่น ๆ ที่ให้อาการคล้ายกันตั้งแต่แรกคลอด เช่น การติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัส เป็นต้น

การรักษา
เป็นการรักษาตามอาการ เพื่อประคับประคองทารกให้รอดชีวิต ทดแทนสารน้ำที่ขาด และให้สารอาหารอย่างพอเพียง เฝ้าระวังและรักษาการติดเชื้อแทรกซ้อนอย่างทันท่วงที การรักษาต้องอาศัยความร่วมมือจากแพทย์หลายระบบ เช่น กุมารแพทย์ ศัลยแพทย์ แพทย์ผิวหนัง รวมไปถึงพยาบาล และเจ้าหน้าที่โภชนาการ ในปัจจุบัน การรักษาที่ก้าวหน้าขึ้นทำให้ทารกรอดชีวิตมากขึ้น และเริ่มมีการค้นคว้าการรักษาที่ทันสมัยโดยใส่โมเลกุลที่ขาดหายไปในบริเวณผิวหนังที่เป็นโรค โดยใช้โครงสร้างที่ได้จากการสังเคราะห์ในห้องปฏิบัติการเข้ามาทดแทน อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วยวิธีหลังนี้ ยังมีค่าใช้จ่ายที่สูงมาก และอยู่ในช่วงการศึกษาวิจัย

การพยากรณ์โรค
ขึ้นกับชนิดของโรคตุ่มน้ำ หากเป็นในกลุ่มไม่รุนแรง เมื่อโตขึ้นผื่นผิวหนังจะค่อย ๆ ดีขึ้น ในทางกลับกัน ทารกที่เป็นชนิดรุนแรงมักเสียชีวิตภายในขวบปีแรก ในกลุ่มที่มีแผลเรื้อรังจากตุ่มน้ำที่เป็น ๆ หาย ๆ อยู่เสมอ ต้องพบแพทย์เป็นระยะ เพื่อเฝ้าระวังมะเร็งผิวหนังที่เกิดแทรกซ้อนขึ้นได้ในแผลที่เรื้อรัง

ด้วยเทคโนโลยีการแพทย์ในปัจจุบัน เราสามารถตรวจวินิจฉัยทารกที่มีความเสี่ยงของโรคตุ่มน้ำพันธุกรรมบางชนิดได้ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา ทำให้ตัดสินใจและเตรียมพร้อมในการดูแลรักษาได้ตั้งแต่ก่อนทารกคลอด
Share: